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张晓雨、张晓月姐妹

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张晓雨、张晓月姐妹

一对姐妹从5岁开始罹患渐进性眼盲、耳聋和膈肌无力等疾病。然而,发病的四年期间,在尝试了各种诊断方法之后,姐妹俩的病因仍未确诊。
通过CSA临床测序分析工具筛选,快速定位SLC52A2疑似变异基因,高度怀疑其发生错义突变。
通过可视化分析平台,快速读取原始序列,完全确定了该致病突变。确诊过程只需5分钟。患者接受高剂量核黄素治疗,病情得到控制。

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